Desde 2013, la Asociación Internacional de Fibrosis Quística estableció el 8 de septiembre como fecha para visibilizar la enfermedad y difundir información relacionada con este padecimiento. En el Sistema Público de Salud se trabaja en el diagnóstico temprano de esta patología mediante pruebas de pesquisa neonatal en el primer año de vida; siendo el Hospital Provincial Neuquén “Dr. Eduardo Castro Rendón” el referente provincial para el abordaje de la enfermedad.

Para ello, el hospital de máxima complejidad de nuestra provincia cuenta con un equipo interdisciplinario integrado por profesionales de kinesiología, nutrición, diabetes, cardiología, gastroenterología, salud mental, cuidados paliativos, genética, bioquímica, neumología infantil, así como personal técnico y administrativo.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, crónica y progresiva, que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias); y que afecta a distintos órganos como el aparato respiratorio, páncreas, hígado, intestino y el aparato reproductor. El progreso de la enfermedad implica una discapacidad visceral permanente y progresiva.

En relación al diagnóstico, la pesquisa neonatal es fundamental ya que la enfermedad tiende a agravarse con el pasar del tiempo. Es por ello que la detección temprana es clave para iniciar tratamientos, aumentar la sobrevida y mejorar la calidad de vida.

La pesquisa neonatal se trata de un estudio que se le realiza a todos los recién nacidos y las recién nacidas, tanto en establecimientos públicos como privados, a través de una gota de sangre extraída del talón. En etapas posteriores de la vida, la presencia de diferentes síntomas clínicos puede dar indicios de esta enfermedad, pero los síntomas pueden variar de una persona a otra.

Para tratar la enfermedad ya se encuentra disponible una medicación llamada triple terapia moduladora, que es provista por el Estado Nacional a las personas enroladas en el Registro Nacional de Fibrosis Quística. En relación al registro, en Argentina hay 1.594 personas registradas con fibrosis quística, de las cuales 56 ingresaron durante este año 2023.

Ley Provincial

En la provincia fue sancionada la Ley N° 3.259 que adhiere a la Ley Nacional N° 27.552, para la creación de un sistema de detección, tratamiento, cobertura y protección integral de las personas con fibrosis quística. La ley provincial está en vías de ser reglamentada en un trabajo conjunto de Maternidad e Infancia, Enfermedades Poco Frecuentes y Legales del Ministerio de Salud, y profesionales del Equipo Multidisciplinario del Hospital Provincial Neuquén.