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title: "Destacan la importancia del estudio de pesquisa neonatal"
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description: "Se trata de un estudio preventivo, obligatorio y gratuito en Argentina que se realiza en las primeras horas de vida. De esta manera, se pueden detectar seis enfermedades congénitas."
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date_published: "2024-06-28T10:08:00-03:00"
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tags:
  - "pesquisa neonatal"
  - "Salud"
author_name: "Marcela Barrientos"
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# Destacan la importancia del estudio de pesquisa neonatal

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Con motivo de conmemorarse el Día internacional de la Pesquisa Neonatal, el ministerio de Salud de la Provincia, recordó la importancia de este estudio que se realiza entre las 48 y 72 horas de vida en los recién nacidos. Se trata de un análisis preventivo, obligatorio y gratuito en Argentina, tanto en instituciones públicas como privadas, que cuenta con el aval de la Ley 26.279.

El estudio se efectúa a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del bebé, que permite detectar seis enfermedades congénitas.

El objetivo es evitar el daño cerebral y físico que provocan ciertas enfermedades, casi todas de origen genético, como el hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística de páncreas, fenilcetonuria, déficit de biotinidasa y galactosemia.

Estas enfermedades no presentan síntomas clínicos visibles hasta luego de producir un daño irreversible, por lo que la detección y tratamiento precoz evita discapacidades irreversibles, disminuye la morbimortalidad y mejora la calidad de vida de niñas y niños.

Mediante la prueba del talón se pueden detectar:

Hipotiroidismo Congénito: Se produce por la baja producción de la hormona tiroidea (T4) por parte de la glándula tiroides. La hormona tiroidea es muy importante para muchas funciones del cuerpo y su falta o disminución produce problemas de crecimiento y retraso mental irreversibles.  
  
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Se trata de un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunas personas recién nacidas no diagnosticadas pueden fallecer por deshidratación; además, en el caso de las niñas, el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a la masculinización de sus genitales externos.  
  
Fibrosis Quística del Páncreas: Es una enfermedad genética que afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Produce insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal.  
  
Fenilcetonuria (PKU): Es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalanina que se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad.  
  
Deficiencia de Biotinidasa: Es un trastorno del metabolismo de una vitamina llamada Biotina. En las personas afectadas esta vitamina no es reciclada correctamente y no puede cumplir funciones biológicas muy importantes. El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por síntomas a nivel neurológico, dermatológico y crisis agudas con convulsiones.  
  
Galactosemia: Es un trastorno del metabolismo de un azúcar llamado Galactosa. Puede dar lugar a problemas hepáticos en las personas recién nacidas por intolerancia a la alimentación láctea. Se manifiesta con aumento del tamaño del hígado, coloración amarilla de la piel, falta de progresión de peso, cataratas e infección por una bacteria llamada “E. coli” potencialmente fatal en recién nacidos/as.  
  
Ante resultados positivos para alguna de estas enfermedades congénitas, el equipo de salud informa a la familia y orienta sobre los pasos a seguir.

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